Blog
Nueva sección
enfermedades-raras

Este 28 de febrero, como cada año, se celebra en todo el mundo el Día de las Enfermedades Raras (ER), cuyo objetivo es crear conciencia sobre este tipo de padecimientos y el impacto que tienen en la vida de quienes la adquieren y sus familias. Este tipo de enfermedades minoritarias, incluidas las de origen genético, son aquellas que afectan a un pequeño número de la población mundial.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población total. Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras desde el primer momento es el diagnóstico, ya que no solo se desconoce el origen de cada una de estas enfermedades, sino además la poca información sobre ellas, y por si fuera poco la falta de profesionales o centros especializados que puedan atender a los enfermos.

En México, las Enfermedades Raras de las que se tiene registro por las autoridades de la salud son: Fibrosis Quística, Hemofilia, Mucopolisacaridosis I Hurler, II Hurler, VI Maroteaux-Lamy y IV Morquio; Fabry, de Pompe, Síndrome de Turner, Histiocitosis, Espina Bífida, Gaucher tipos I, II y III

Cabe señalar que las enfermedades raras son, en su mayoría, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).
  • Aparición a temprana edad (2 de cada 3 suceden antes de los dos años).
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Para más información sobre las Enfermedades Raras, pueden consultar el portal de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras: http://www.femexer.org/que-es-enfermedad-rara/
Además del sitio oficial mundial: https://diamundial.enfermedades-raras.org/